Данные клинической геномики для точной медицины

Геномные данные — информация о полном наборе генов, составляющих каждого человека — могут революционизировать здравоохранение и способствовать развитию в новую эру точной медицины и научных открытий. Однако в настоящее время нет стандартного способа представления геномных данных, и стандарты для интеграции этих данных с электронными медицинскими картами (EHR) и другими системами медицинских информационных технологий (ИТ) все еще находятся в стадии разработки.

Проект «Синхронизация генов» предназначен для пилотного тестирования и демонстрации того, как геномные данные могут быть использованы при оказании медицинской помощи и для исследований. Синхронизация генов запущена в 2017 году в рамках партнерства между Управлением национального координатора медицинских информационных технологий (ONC) и исследовательской программой Все мы Национального института здравоохранения, которая направлена ​​на сбор данных о неидентифицированном состоянии здоровья данные, в том числе геномные, от одного миллиона или более человек в США.

Sync for Genes — это дополнение к Sync for Science, проекту по разработке простого способа обмена данными о своем здоровье с исследователями. Доступность клинических геномных данных в EHR может открыть для пациентов путь к обмену геномной информацией с исследователями, использующими технологию, разработанную с помощью Sync for Science. Оба проекта используют спецификацию Health Level Seven International® (HL7®) Fast Healthcare Interoperability Resources® (FHIR®) в качестве основы для обмена данными. На этапе 1 «Синхронизация генов» был разработан прототип проектного подхода, и на этапе 2 были продемонстрированы новые возможности обмена геномными данными, результаты которых недавно были опубликованы ONC.

Синхронизация результатов фазы 2 по генам

На этапе 2 четыре организации продемонстрировали, как можно обмениваться геномными данными для скрининга новорожденных, лечения рака, фармакогеномики и сопоставления костного мозга. Четыре организации изучали практическую передачу данных между геномными лабораториями, поставщиками медицинских услуг, исследователями и пациентами:

  1. Сеть здравоохранения Lehigh Valley Health Network протестировала использование геномики для целенаправленного лечения рака, включая предупреждения о возможных осложнениях при применении определенных лекарств.
  2. Национальная программа доноров костного мозга проверила способ получения информации о генотипировании, связанной с сопоставлением донор-реципиент, и ее преобразования в ресурсы на основе FHIR®.
  3. Департамент здравоохранения штата Юта использовал спецификацию FHIR® Clinical Genomics для тестирования отправки результатов скрининговых тестов новорожденных в учреждения и поставщиков.
  4. Weill Cornell Medicine добилась прогресса в использовании геномных результатов с помощью FHIR® в различных сценариях поддержки принятия клинических решений, связанных с распространенными формами рака.

Организации фазы 2 также взаимодействовали с сообществом разработчиков стандартов, предоставляя отзывы Рабочей группе по клинической геномике HL7®. Группа будет использовать эту информацию для улучшения спецификации FHIR® Clinical Genomics и стандарта FHIR®. Кроме того, в результате результатов фазы 2, ONC поддержал небольшой проект по возобновлению разработки концептуальной информационной модели, которая может способствовать согласованности между стандартами, используемыми Рабочей группой по клинической геномике HL7.

Синхронизация генов, этап 3: привлечение лабораторий

Забегая вперед, этап 3 Sync for Genes будет посвящен стандартизации геномных данных, полученных в лабораториях. Проект продолжит расширять внедрение спецификации FHIR® Clinical Genomics, и он представляет ценную возможность для тестирования спецификации в условиях геномной лаборатории. Фаза 3 будет направлена ​​на выявление пробелов в спецификации FHIR® Clinical Genomics, поскольку она применяется в лабораторных условиях, и получение информации, которую HL7® может использовать для дальнейшего совершенствования стандарта FHIR®.

Эта работа закладывает основу для расширения возможностей связи между лабораториями и другими партнерами по обмену данными, такими как электронные медицинские карты и медицинские организации. По мере того, как геномные лаборатории и разработчики их ИТ-систем здравоохранения принимают стандарт FHIR®, исследовательской программе Все мы и другим участникам может стать проще получить доступ к стандартизованным геномным данным для улучшения ухода и исследований. ONC призывает заинтересованные стороны из геномного сообщества принять участие в разработке HL7® и обеспечить соответствие разрабатываемых стандартов всем потребностям.

В ONC мы рады прогрессу, который уже был достигнут Sync for Genes, и с нетерпением ждем возможности реализовать видение геномных данных, которые беспрепятственно передаются, доставляя важную информацию пациентам, поставщикам медицинских услуг, исследователям и другим профессионалы, которым это нужно.